SMA ile Savaşan Bir Annenin Kaleminden: SMA Nedir, Bizler SMA Hastaları İçin Neler Yapabiliriz?

KizlarSoruyor sakinleri hepinize merhaba;

Bugün sizlerle ve bir misafirimizle son dönemlerde gündemizde sıklıkla gördüğümüz bir konuyu konuşacağız. Konumuz SMA hastalığı. SMA hastalarının yaşadıklarına, çektikleri sıkıntılara televizyondan, sosyal medyada önümüze sıklıkla düşen imza kampanyalarından aşinayız. Ancak bugün SMA’nın tüm gerçeklerini birinci ağızdan, SMA ile göğüs göğüse çarpışmak zorunda kalan bir anneden dinleyeceğiz. Hazırsanız başlayalım.

Hoş geldiniz Ece Hanım, sizleri aramızda görmekten çok mutluyuz. Öncelikle sizi tanıyabilir miyiz?

Merhaba, ben Ece Soyer Demir. SMA Tip 1 hastası Çağan Meriç Demir’in annesiyim. 31 yaşındayım. Sınıf öğretmeniyim. Eskişehir’de yaşıyoruz.

SMA hastalığı nedir, sizin SMA ile yolunuz nasıl kesişti?

Instagram

Spinal Musküler Atrofi, kısa adıyla SMA; kalıtsal, ilerleyici hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine (atrofi) yol açan SMA, sinir-kas (nöromüsküler) hastalıkları grubuna dahildir. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. SMA otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yani hastalık; anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülür. Yaklaşık olarak her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısıdır. SMA hastalığı 4 farklı tipte görülür. En hafif tip hastaların, yaşam kalitesi düşerken; en ağır tip hastalar ise; yutma, baş kontrolü, nefes alma, oturma, öksürme, kol-bacak hareketleri gibi temel becerilerden yoksundur.

Hastalıkla nasıl tanıştığımıza gelince, Çağan Meriç’in hastalığı, gebelikte fark edilmedi. Hamilelik sürecim çok rahat geçti. Yapılan bütün testler normal, bebek hareketliydi. Oğlum doğduğunda başını ilk günden tutabilen, kolları hareketli, doktorumuzun deyişi ile diri bir bebekti. Zamanla kol ve bacaklarındaki hareket azaldı. Bize gülüyor, gösterdiğimiz cismi takip ediyor, fakat almak için uzanmıyordu. 2 aylık kontrolünde doktorumuza hareketlerinde azalma olduğunu söyledim. Doktorumuz moro refleksi alamadığını söyleyerek bizi çocuk nöroloji polikliniğine yönlendirdi. Beyin ultrasonu normal bulgulardaydı; fakat gelişim testinde, kaba motor becerilerden kaldı. Nöroloji muayenesinde, kol ve bacaklardaki reflekslerin hiçbirinin olmadığı görüldü.15 gün içinde genetik test ile kesin tanı kondu.

Çağan için nasıl bir bakım gerekiyor, bize Çağan ile geçirdiğiniz bir gününüzü özetleyebilir misiniz?

SMA kliniği ağır, zor bir hastalık. Çağan Meriç şimdi 4,5 yaşında, 2. Ayından beri neredeyse hiç hareket edemiyor. Baş kontrolü yok, oturamıyor, kollarını bacaklarını hareket ettiremiyor, başını sağa sola çeviremiyor. Fakat ne yazık ki SMA sadece kol-bacak hareketlerini etkilemiyor. Solunum ve beslenme ile ilgili kasların da işlevini yerine getirmesini engelliyor. Bu nedenle Çağan Meriç 8 aylıkken 3 tane ameliyat geçirdi. Trakeostomi ve gastrostomisi var. Bu sayede cihazların yardımı ile besleniyor ve solunum yapıyor.

Evimizin bir odası yoğun bakım gibi, 6 tane tıbbi cihazı var. (Ventilatör, konsantratör, pulse-oksimetre, enteral beslenme makinesi, humindifer, aspire cihazı) Sürekli yatmaktan kaynaklanan cilt ve deri hastalıkları, basıdan kaynaklanan yatak yaraları, kas ve kemik dokusunda azalma, eklem çıkıkları, skolyoz, akciğer enfeksiyonları, kemik erimesi, eklemlerde kısıtlılık gibi durumlardan korunmak için düzenli olarak fizik tedavi alıyor. Günümüzün büyük bir kısmı fizik tedavi ödevleri ile geçiyor.

Hastalık sürecinde sizi en çok zorlayan ne oldu, biz ülke olarak tedavide hangi durumdayız?

Çağan Meriç’in ön tanısını aldığımızda hemen araştırma yapmaya başladık. Karşımıza çıkan ilk yazıda, SMA hastası bebeklerin %65’nin 2 yaşını göremediği yazıyordu. Bu yazıyı okuyunca şaşırmak, üzülmek için bile zamanımız kalmadı, her dakikamız çok kıymetliydi. Zaten hastalık çok hızlı ilerledi. 2 ay içinde bütün eklem hareketlerini kaybetti. 6 aylıkken solunum sıkıntısı başladı, ağızdan beslenmeyi bıraktı. Bir sabah fenalaştı ve yoğun bakıma aldılar. Ben trakeostomi ve gastrostomi açılmasından, cihazlara bağlanmasından çok korkuyordum. Daha önce çevremde hiç görmediğim, yoğun bakımda kullanılan cihazlarla nasıl bir yaşam süreceğimiz konusunda çok endişeliydim; ama bu süreç korktuğum gibi geçmedi. Hastanede aldığımız eğitimlerle yeni sürece çok kolay adapte oldum. Şu an beni asıl zorlayan Çağan Meriç’in çevresinde olan her şeyin farkında olması; ama tepki verememesi. Konuşmak isteyip konuşmaması, oyun oynamak isteyip oynayamamak, yiyecekleri görüp yiyememesi, tepkilerini göstermesi.

SMA hastalığının tedavisinde kullanılan EMA ve FDA onayı almış 3 farklı ilaç mevcut. Bu ilaçlardan bir tanesi yaş ve tip ayrımı yapılmaksızın ülkemizdeki tüm hastalar için geri ödeme kapsamına alındı; fakat ne yazık ki idame dozlarında belirli kriterleri sağlayamayan hastaların tedavisi kesiliyor. Diğer 2 ilaç SGK geri ödeme kapsamında değil. Hasta ve hasta yakınları olarak büyük bir umutla tüm tedavilerin geri ödeme kapsamına alınmasını bekliyoruz.

SMA hastaları neye ihtiyaç duyarlar, bu ihtiyaçlarının hangilerini karşılamakta zorluk yaşıyorlar?

İhtiyaçlarımızı aslında 2 farklı şekilde gruplandırabiliriz. İlki engellilere karşı toplumun bakış açısı ve yaklaşımı. Toplumda hala dışlayıcı, küçümseyici bakış açısına sahip bir kesim var. Sadece SMA hastaları için değil, engelli pek çok kişi için; bu düşünce yapısındaki toplumda yaşamak çok zor. Engelli çocuklar sınıflarda istenmiyor, toplumda dışlanıyor, engelli çocuğu olan aileler kiralık ev bulmakta bile zorlanıyor. Şüphesiz daha duyarlı, hoşgörülü, koşulsuz kabullenen bir toplumda yaşamak çok daha kolay olurdu. Hastanede oğlumun yüzüne, kullandığı cihazlara bakarak yanındaki dürtüp, bizi göstererek sesli sesli şükreden kişilerin hissettirdikleri çok acı.

Diğeri ise hastalığın maddi boyutunun getirdiği zorluklar. Tip 1 hastalarımız 6 tane cihaza bağlı yaşıyorlar. Bu cihazların maliyetleri çok yüksek. Ne yazık ki bazılarında SGK ödemesi var, bazılarında ise yok. Tıbbi cihazlar 24 saat kesintisiz elektrikle çalıştığı için; elektrik faturaları çok yüksek geliyor. Yaşadığımız en büyük sorunlardan birisi elektrik kesintileri. Cihazların tamamı elektrik ile çalışıyor, bazılarının bataryası var bazılarının yok. Elektrik kesintisi olduğunda bir çoğumuzun aklına sadece telefonunun bilgisayarın şarjına bakmak gelir. Ama ne yazık ki hayatı elektriğe bağlı insanlar var. Kısa süreli kesintilerde UPS, jenaratör yeterli oluyor ama uzun süreli kesintiler çocuklarımız için hayati risk taşıyor.

Hastaları enfeksiyondan korumak için her malzemenin sadece bir kez kullanıp atılması gerekiyor. Trakeostomi kanülü, gastrostomi pegi, aspirasyon seti gibi malzemelerin belirli aralıklarla değişmesi gerekiyor. Bu malzemelerin fiyatları çok yüksek, ayrıca sürekli değişim gerektirmesi ailelerimiz için maddi anlamda yıpratıcı oluyor. Yatağa ve solunum cihazına bağlı hastaların; fizik tedavi hizmeti veren merkezlere gitmesi mümkün değil. Sağlık kurumlarına gidemediğimiz için; devletin sağladığı fizik tedavi hakkından faydalanamıyoruz. Hastaların elektrik faturası, sarf malzeme, tıbbi cihaz ve fizik tedavi masrafları aileler için yıpratıcı oluyor. Bir hastanın aylık ortalama 4000 TL civarında gideri var, bunu karşılamada zorlanan aileler aynı malzemeleri tekrar kullanmak zorunda kalıyor, bu da enfeksiyon riskini artırıyor.

Bir dernek kurma kararını nasıl aldınız?

Instagram

Aralık 2016’da SMA hastalığına dair bir tedavi yönteminin ilk kez onay almış SMA hasta ve hasta yakınlarına umut olmuş, onları harekete geçirmiştir. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği,SMA hastalarının tedavisine zaman kaybetmeden başlanması ve yaşanan diğer sorunları çözmek amacı ile; hasta, hasta yakınları, uzmanlar ve gönüllülerin bir araya gelmesi ile Nisan 2017’de kurulmuştur. SMA-DER olarak SMA hastalarının insan onuruna yakışır hayat sürmesi, evde bakım, fizik tedavi, sağlık ve eğitim hizmetlerinin iyileştirilmesi; yerel ve ulusal politikalara katkıda bulunmak, otoriteye çözüm önerilerini sunma amacı ile çalışmalarımızı sürdürmekteyiz.

Derneğinizin faaliyetlerinden kısaca bahseder misiniz?

SMA tip 1 hastaları; yutma, baş kontrolü, nefes alma, oturma, öksürme, kol-bacak hareketleri gibi temel becerilerden yoksundur, solunum ve beslenme için 6 tane cihaza bağlı yaşamaktadır. Yüksek maliyetli bu tıbbi cihaz ve sarf malzemelerin sadece bazıları SGK geri ödeme kapsamındadır. SMA hastalığı, hastaların kullandıkları tıbbi cihazlar, sarf malzemeler, elektrik faturaları, fizik tedavi gibi giderler dolayısı ile yüksek maliyetli bir hastalık. Hastalığın kliniğinin ağır olması nedeniyle, çalışan anneler genelde çocuklarına bakmak için işlerini bırakıyor. Azalan gelir ve artan gider ile birlikte ailelerin büyük bir kısmı medikal malzeme ihtiyaçlarını karşılayamıyor.

Hasta ve hasta yakınlarına destek olmak amacıyla 2019 yılı gelirinin %80’i ile medikal malzeme alarak sağlık harcaması olarak yaptık. 2020 yılında pandemi sürecinde maddi zorluk yaşayan ailelere gıda ve medikal malzeme desteği sağladık. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneğinin kuruluşunun 5. ayında tip 1 hastalar, 22. ayında tip 2-3 hastaların tedavisine başlanmıştır. SMA hastaların tedavi ile ilgili sorunları; yeni ilaçlar onay aldıkça SGK geri ödeme sistemine alınması açısından devamlılığını sürdürmektedir. Mevcut tedavilerin sadece bir tanesi geri ödeme kapsamındadır.

SMA hasta ve yakınları hastalıkla mücadele ederken, hastalığa ilişkin erken tanı, doğru tedavi-bakım ve kullanılabilecek medikal ürünler konusunda doğru bilgiye organize bir şekilde erişilememektedir. SMA hastası olan ailelerin bir kısmının kurduğu sosyal ağlar aracılığıyla bu konuda bilgi ve deneyimler paylaşılsa da özellikle hastalıkla yeni tanışanlar olmak üzere çok sayıda kişi bu süreçte bilgi eksikliğinden kaynaklanan yanlışlar yapmakta ya da tedavide gecikmektedir. Bu sebeple; Hasta bakımına ilişkin doğru aspire etme, ambulama, pansuman yapma, banyo yaptırma, pozisyonlama, ağız bakımı, cihaz kontrolü-bakımı, yanlış ilaç kullanımının önlenmesi (doktor önerisi olmadan, yakın tavsiyesi ile) gibi hayati bilgileri hedef gruplarımıza ulaşmak için gönüllü sağlık çalışanları ile birlikte online eğitimler düzenliyoruz.

SMA hastası bireylerin yaşam kalitelerinin artırılması, tanı ve tedaviye başlama sürecinde zaman kaybedilmemesi için sağlık çalışanları arasında farkındalık oluşturulmasını çok önemsiyoruz. Sağlık çalışanlarına yönelik; SMA hastalığının belirtileri, tipleri, genetik nedenleri, önlenebilirliği, erken tanı ve tedavinin önemi ana başlıklarını içeren; farkındalık seminerleri düzenliyoruz.

“SMA-DER olarak amaç ve çalışmalarımızı iki ana başlıkta topladık…”

...İlki yukarıda açıkladığımız hastaların hayat kalitelerini ve sahip oldukları hakları artırmak, diğeri, hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesini sağlamak. Bunun en güvenilir, ekonomik, sağlıklı ve bilimsel yolu taşıyıcılık taramasının yapılmasıdır. Taşıyıcılık taraması, çiftlerin bebeklerinde SMA hastalığına yol açacak bir mutasyonu taşıyıp taşıdıklarını belirlemeye yarayan bir testtir. SMA hastalığı resesif geçişlidir; bir bireyin hasta olabilmesi için hem anne hem babadan bu genetik mutasyonu alması gereklidir. Eğer iki ebeveyn de SMA hastalığını taşıyıcısı ise; doğacak her çocuğun hasta olma olasılığı %25’tir. Taşıyıcılar, hastalık semptomlarını göstermedikleri için, taşıyıcı olduklarının farkında olmuyorlar. SMA taşıyıcılık testinin evlilik ve gebelik öncesi zorunlu testler kapsamına alınması ve taşıyıcılığı tespit edilen ebeveynlerde PGT tüp bebek yöntemi tedavi giderlerinin SGK tarafından karşılanması için medya ve lobicilik faaliyetleri sürdürüyoruz.

7.Biz toplum olarak SMA hastalarına nasıl destek olabiliriz, sizin yükünüzü hafifletmek için bize düşen neler?

Sosyal medya hesaplarımız üzerinden bizi takip edebilir, faaliyetlerimize destek verebilirsiniz. Bununla birlikte web sitemizde yer alan gönüllü formunu doldurarak, derneğimiz için gönüllü olabilirsiniz. Hasta yararına olacak her türlü faaliyet içinde bulunmak bizi mutlu, eder. Proje fikirlerinizi bizleri le paylaşabilirsiniz.

Ece Hanım’a aktardığı bilger için teşekkür ediyoruz. Aynı zamanda SMA karşısındaki dik duruşu için de onu yürekten kutluyoruz. Siz de SMA hastalığı hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak, Ece Hanım’ın ve SMA-Der’in çalışmalarını yakından takip etmek için İnstagram hesaplarına buradan, web sitelerine buradan ulaşabilirsiniz.