Sma denen hastalık nasıl çıktı ve tedavisi niye bu kadar pahalı?

SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor nöronlarının hasar görmesi veya yok olması sonucu kaslarda zayıflamaya ve erimeye yol açan genetik bir hastalıktır.

SMA, genetik bir mutasyondan kaynaklıdır ve sinir hücrelerinin ölümüne sebep olur.

SMA farklı türlere ayrılabilir. Bu türler hastalığın ne kadar erken başladığı ve ne hızla ilerlediğini gösterir.

Tip 1: En ciddi türdür ve genelde bebekliğin ilk 6 ayında başlar. Güçsüzlük ve motor becerilerinden geri kalma gibi semptomlar gösterir. Tedavi edilmediği takdirde ölümle sonuçlanır.

Tip 2: Bu tip 6-18 ay arası bebeklerde başlar ve kas güçsüzlüğü gösterir. Yürüyebilme yetenekleri kaybolur ama genel olarak yaşayabilirler.

Tip 3: Daha hafiftir ve 2-17 yaş aralığında başlar. Hareket kabiliyetini kaybetmeden de yaşamını sürdürebilirler ama kas zayıflığı ilerleyebilir.

Tip 4: Bu tip 18 yaş ve sonrasında görülür. Kaslarda güçsüzlük olur ama bu tip en hafifi olduğu için yaşamlarını sürdürebilirler.

Genel olarak SMA belirtilerini sıralamak gerekirse: Kaslarda güçsüzlük ve zayıflama, hareketlerde zorluk, yutma ve nefes alma problemleri, baş, boyun ve sırt bölgesinin tutmaması.

Ortaya çıkma nedeni outosomal resesiftir. Yani her iki ebeveynde de mutasyona uğramış bir gen bulunmasıdır.

SMA hastalığının tam bir tedavisi yoktur fakat yavaşlatılabilir. Bunun için tedavi yöntemleri:

Gen Tedavisi: SMN1 geninin yerine geçebilecek bir genin vücuda verilmesidir.

İlaç tedavisi ve fizyoterapi tedavi yöntemleri arasındadır.

Bu hastalığın ortaya çıkmasındaki en büyük neden akraba evliliğidir. Tedavisi için yurtdışından ilaç temin edilmekte ve bu ilaç oldukça pahalı olmaktadır. Günümüzde metrolarda, otobüs duraklarında, avm kapılarının önlerinde gördüğümüz SMA hastası için bebeklere para toplanıyor. Bunlara inanıp inanmamak kişinin kendisine kalmış ama 'ben önlem almak istiyorum.' Diyen bir vatandaş genetik testi yaptırabilir ve kendisinde oluşabilecek hastalıklardan veya genlerinden haberdar olabilir.

Bu bilgiler genel bir SMA hastası için yazılmıştır ve diğer durumlar göz önünde bulundurulmamıştır. Her şeyden önce doktorunuza başvurun.