Babam FMF hastası (Ailesel akdeniz ateşi) Bu hastalık genetik mi?

Geçmiş olsun

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF); tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır.

Genetik nedenlerle vücudun kendi kendine tetiklediği iltihaplı ataklarla seyreden Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı, otoenflamatuar bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Kısaca kalıtsal gen mutasyonu nedeniyle sebebi olmayan iltihabi durum oluşur ve bağışıklık sistemi bunla baş edemez. Ayrıca hastalıkla birlikte görülen Amiloidoz, proteinin dokuların dışında birikmesine yol açarak organlarda hasara neden olabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Hastalığın kesin tedavisi yoktur ve şikayetler hayat boyut sürebilir. Ancak 1970’lerde geliştirilen “Kolşisin” isimli bitkisel kaynaklı ilaç sayesinde ateş ve ağrı atakları çok büyük oranda kontrol altına alınır ve önlenebilir. Hastalar atakların çok az ve hafif şiddette olduğu ya da hiç olmadığı şekilde sağlıklı olarak hayatlarını sürdürebilir.

Hastalığın etkin şekilde tedavi edilmesi için erken teşhis edilerek ilaç kullanımına başlanması gereklidir. Bunun için tekrarlayan yakınması olan kişilerin yakın takip edilmesi gerekir, aksi takdirde teşhiste gecikmeler olabilmektedir. Hastalığın teşhis, tedavi ve takibi Romatoloji Uzmanı tarafından yapılır.

Ülkemizde sık rastlanan bir sağlık sorunu olan Ailevi Akdeniz Ateşi’nin tanısının erken konması, doğru zamanda tedaviye başlanarak zararların ve hayati riskin önlenmesi açısından önemlidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve ülkemizde görülme sıklığı fazladır. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır. Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülmektedir. Tüm dünyada 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu bilinmektedir.

Hastalık, çekinik gen yoluyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir ebeveyni taşıyıcı diğeri sağlıklı olan çocuklarda hastalık belirti vermez.

Hastalıktan sorumlu gen 1997'de tanımlanmış ve günümüzde hastalık "MEFV genindeki mutasyonlar sonucu organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır.

MEFV genindeki mutasyon vücuttaki enflamasyonun baskılanması engeller. Ancak atağı başlatan fizyolojik etmenler belli değildir.

Kalıtsal yani genetik bir hastalık

Behçet hastası mi