Göz Bozuklukları Genetik midir? Anneden mi, Babadan mı Geçer?

Göz bozuklukları ve körlük Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünya genelinde 2 milyardan fazla insanı etkileyen bir sorundur. Görme bozukluğu olarak da ifade edilen göz bozukluğu normalde görülmesi gereken mesafedeki ve boyuttaki nesnelerin olması gerektiği gibi görülememesi yani görme keskinliğinin azalması olarak tanımlanabilir (1, 2). Göz bozukluğu denildiğinde ilk akla gelen miyopi, hipermetropi ve astigmat gibi kırma kusurlarıdır. Bunun yanı sıra katarakt, glokom, üveit gibi göz hastalıkları da görme bozukluklarına neden olabilir. Göz bozukluklarının nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte araştırmalar özellikle kırma kusurlarının gelişiminde kalıtsal faktörlerin rolü olabileceğini göstermektedir (2). Güneş ışığına maruziyet gibi çevresel faktörlerin de göz bozukluğuna neden olabileceğini gösteren bazı çalışmalar vardır. Ancak araştırmaların büyük çoğunluğu göz bozukluklarının nedeni olarak genetik faktörleri göstermektedir. Kırma kusurlarının yanı sıra renk körlüğü, körlük gibi göz bozukluklarında da genetik faktörlerin rolü olabilir. “Görme bozukluğu genetik midir?”, “Göz bozuklukları anneden mi babadan mı geçer?” gibi soruların cevapları ve göz bozukluklarında genetik faktörlerin rolüne ilişkin merak edilenler yazının ilerleyen kısımlarında detaylandırılmıştır.

Göz Bozuklukları Genetik Midir?

Görme bozukluğu toplumda sık rastlanan bir problemdir. “Göz bozuklukları genetik mi?”sorusu görmede problem yaşayanların uzmanlara en sık yönelttiği soruların başında gelir. Göz bozukluklarının büyük kısmının kalıtsal geçişli olduğunu gösteren çok sayıda çalışma vardır. Normal şartlarda dışarıdan gelen ışığın retina tabakası üzerinde doğru bir şekilde odaklanması gerekir. Göze gelen ışık öncelikle gözün ön kısmındaki kornea tabakasında, ardından mercekte yani kornea ve iris tabakasının arkasında yer alan lens üzerinde kırılır. Işığın kırılma sürecinde yaşanan bir aksaklık retina üzerinde ışığın odaklanamamasına, buna bağlı olarak kırma kusurlarına neden olur (2). Genetik göz bozukluğu denildiğinde ilk akla gelenler kırma kusurlarıdır. Toplumda yaygın olarak rastlanan kırma kusurları şu şekildedir:

• Miyopi: Miyop kırma kusuru bulunan kişiler yakındaki nesneleri net olarak görürken uzaktaki nesneleri net olarak göremez. Bunun nedeni retina üzerine düşmesi gereken ışığın retinanın önüne düşmesidir. Araştırmalar 200’den fazla genin yakındaki nesneleri net olarak görme konusunda rolü olduğunu göstermektedir (3, 4).
• Hipermetropi: Miyopi kırma kusuru bulunan kişiler uzaktaki nesneleri tam olarak göremezken hipermetropisi olan kişiler ışığın retina arkasında odaklanmasından dolayı yakındaki nesneleri olması gerektiği gibi göremez. Bunun en önemli nedeni kalıtsal faktörlere bağlı olarak göz küresinin ön-arka ekseninin normalden kısa olmasıdır (5). Hipermetropinin çocukluk döneminde en sık karşılaşılan kırma kusuru olması da kalıtsal faktörlerin hipermetropi üzerindeki rolünü gösterir.
• Astigmat: Astigmat retina üzerine ışığın düzensiz bir şekilde düşmesi sonucunda gelişen bir kırma kusurudur. Bulanık ve dalgalı görme ile karakterize olan astigmat korneanın veya lensin yapısındaki bir bozukluktan kaynaklanabilir. Nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte çeşitli araştırmalar birinci dereceden akrabalarında astigmat kırma kusuru bulunanlarda astigmat gelişme riskinin 2 kat arttığını göstermektedir (6).

Yukarıda sayılan kırma kusurlarının yanı sıra katarakt, renk körlüğü gibi göz hastalıklarında da kalıtsal faktörler rol oynayabilir.

Göz Bozuklukları Anneden mi, Babadan mı Geçer?

“Göz hastalıkları genetik midir?” sorusunun cevabı karmaşıktır. Bununla birlikte göz bozukluklarına 200’den fazla genin neden olabileceği bilinmektedir. Bu genlerden birinde veya birden fazlasında mutasyon olması göz bozukluğuna neden olabilir. İnsanlarda 23 çift yani 46 kromozom bulunur. Erkek üreme hücresi olan sperm ile kadın üreme hücresi olan yumurtanın döllenmesi sırasında 23 adet kromozom kadından 23 adet kromozom ise erkekten gelir. Eşey kromozom veya cinsiyet kromozomu olarak da bilinen kromozomlar diğerlerinden farklıdır. Kadınların hücreleri iki adet X (XX) kromozomu barındırırken erkeklerde bir adet X ve bir adet Y kromozomu (XY) vardır. Yapılan bazı çalışmalar renk körlüğü, miyop gibi görme bozukluklarının gelişiminde X kromozomunun rolü olduğunu göstermektedir. Bu nedenle annesinde miyop gibi bir kırma kusuru bulunan çocuklarda görme bozukluğu görülme riski daha yüksek olabilir. Bununla birlikte döllenme sırasında X kromozomu içeren bir sperm yumurtayı döllerse babasında görme sorunu bulunanlarda renk körlüğü, miyop, hipermetrop gibi görme sorunlarına rastlanabilir (7, 8)

Hangi Göz Bozuklukları Genetiktir?

Kalıtsal geçişli çok sayıda göz bozukluğu olduğunu söylemek mümkündür. Bunlardan bazıları şu şekilde sıralanabilir (9):

• Glokom: Halk arasında göz tansiyonu olarak da bilinen glokom göz içi basıncının artmasına bağlı olarak görme sinirlerinin zarar görmesine neden olan bir sağlık sorunudur. Bebeklik ve çocukluk döneminde glokom genellikle başka bir sistemik sağlık sorununa bağlı olmaksızın ortaya çıkabilir. Glokomun bazı genlerde meydana gelen mutasyonlarla ilişkili olduğu bilinmektedir. Bir diğer ifadeyle ailesinde glokom öyküsü olanlarda glokom gelişme riski daha yüksek olabilir.
• Katarakt: Kalıtsal faktörlerin etkisi olduğu bilinen göz bozukluklarından bir tanesi de katarakttır. Katarakt göz merceğinin (lensin) bulanıklaşması ve şeffaflığını kaybetmesi ile kendisini gösteren bir görme bozukluğudur. Doğal yaşlanma süreci ile birlikte mercek şeffaflığını kaybedebilir. Bu nedenle ilerleyen yaşlarda katarakt ortaya çıkması çoğunlukla normal karşılanır. Ancak bazı durumlarda bebeklik ve çocukluk çağında da katarakt görülür. Araştırmalar her 10.000 canlı doğumdan 6,31’inde konjenital katarakta rastlandığını göstermektedir. Katarakt tek başına olabileceği gibi başka görme sorunları ile birlikte de görülebilir.
• Kırma kusurları: Miyop, hipermetropi ve astigmat gibi kırma kusurlarının ortaya çıkmasında genetik faktörlerin rolü olduğu bilinmektedir.

Renk Körlüğü Genetik Midir?

Renk körlüğü, tıp literatüründeki adıyla daltonizm kişinin kırmızı, yeşil ve mavi renklerden bir ya da birden fazlasını ayırt edememesi ile karakterize kalıtsal bir görme bozukluğudur. Renk körlüğü; kırmızı renk körlüğü, mavi renk körlüğü, yeşil renk körlüğü gibi farklı sınıflara ayrılır. Görme merkezinde bulunan fotoreseptörlerde pigment eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan renk körlüğü anneden veya babadan geçebilir. Ebeveynler kırmızı-yeşil renk körlüğünü X kromozomu aracılığıyla çocuklarına aktarırlar. Kırmızı-yeşil renk körlüğüne sahip olmak için tüm X kromozomlarının kırmızı-yeşil renkleri ayırt etme eksikliğine ilişkin geni taşıması gerekir. Erkeklerde doğumda annelerinden sadece 1 X kromozomu gelir. Eğer bu X kromozomunda kırmızı-yeşil renk görme eksikliği geni varsa çocukta kırmızı-yeşil renk körlüğü olma riski yüksektir.

Dişilerde ise doğumda 1'i anneden 1'i babadan olmak üzere 2 adet X kromozomu bulunur. Renk körlüğünün olması için her iki X kromozomunun da kırmızı-yeşil renk körlüğü geni barındırması gerekir. Bir diğer ifadeyle erkeklerde kadınlara kıyasla kırmızı-yeşil renk körlüğüne daha sık rastlandığını söylemek mümkündür. Ancak mavi-sarı veya tam renk körlüğünün gelişiminde diğer kromozomların da etkisi vardır. Bu nedenle bu tür renk körlüğüne her iki cinsiyette de eşit olarak rastlanabileceğini söylemek mümkündür (9).

Peki; renk körlüğü gibi mavi göz genetik bozukluk mu? Göz renginin genetiği oldukça karmaşıktır. Bebekler doğduklarında iris tabakasında genellikle fazla pigment yoktur. Bu da gözlerin mavi/lacivert görülmesine neden olabilir. İlerleyen zamanlarda iriste pigment birikmeye ve çocuğun gözlerinin rengi koyulaşmaya başlar. Bazı araştırmalar mavi göz renginin çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonlar neticesinde son 6.000 ila 10.000 yıl içinde ortaya çıktığını göstermektedir (10).

Körlük Genetik midir?

Körlük doğuştan olabileceği gibi sonradan da ortaya çıkabilir. Araştırmalar çocuklarda görülen körlüğün yaklaşık %30-50’sinin kalıtsal nedenli olduğunu göstermektedir. Bazı bebeklerde körlük doğuştan görülebileceği gibi bazı durumlarda genetik yatkınlığa bağlı olarak sonradan da ortaya çıkabilir. Glokom ve katarakt gibi hastalıklar da körlüğe neden olan başlıca sağlık sorunlarıdır (11).

Göz Bozuklukları Çevresel Etkilerle Oluşabilir mi?

Göz bozukluklarının gelişiminde kalıtsal faktörlerin etkisinin yanı sıra çevresel faktörler de etkili olabilir. Bunlar önlenebilir görme bozuklukları olarak da ifade edilir. Ekran başında fazla vakit geçirme, bazı vitamin ve mineraller bakımından eksik beslenme, güneşin zararlı ışınlarına aşırı maruziyet zamanla görme keskinliğinin azalmasına neden olabilir. Ek olarak diyabet gibi kronik sağlık sorunları da zamanla göz sinirlerinde tahribata neden olabilir (3, 12). Bununla birlikte miyopi gibi kırma kusurlarının gelişiminde kalıtsal ve çevresel faktörlerin birlikte değerlendirildiği çalışmalar da vardır. Bu çalışmalara göre hem ebeveynlerinde miyop bulunan hem de uzun süre ekran başında kalma gibi çevresel faktörlere maruz kalan kişilerde kırma kusurlarına daha sık rastlanabilir.

Anne ve Babasında Göz Bozukluğu Olmayan Birinde Göz Bozukluğu Olabilir Mi?

Göz bozuklukları anne ve babadan geçebileceği gibi anne ve babasında bozukluk olmayan çocuklarda da göz bozukluğuna rastlanabilir. Bazı diyabet, hipertansiyon gibi kronik sağlık sorunlarının yanı sıra travma gibi çevresel etmenler göz bozukluğuna neden olabilir.

Kırma kusurları başta olmak üzere görme problemleri erken tanı sayesinde tedavi edilebilir. Siz de görme keskinliği ile ilgili sorun yaşıyorsanız vakit kaybetmeden alanında uzman bir doktordan randevu almayı ihmal etmeyin.