Son Yıllarda Yaygınlaşan Genetik Hastalıklar ve İmmün Yetmezlik

Bilgilendirme amaçlıdır!

Özellikle son 10 yıl içerisinde artan genetik hastalıklar hakkında çocuk sahibi olan ailelerin bilgilenmesi gerekiyor.

Erken teşhis bu aşamada çok önemli. Ağır Kombin İmmün Yetmezlik (Mutasyona uğrayan gen yüzünden bağışıklık sisteminin zayıf olması) belirtileri;

- Bebeklerde geçmeyen ya da sürekli tekrarlayan enfeksiyonlar (grip, ishal)

- Vücudun çeşitli bölgelerinde döküntüler

- Gelişim geriliği

- Sürekli ağızda aft çıkması

Eğer çocuğunuzda bunlardan biri oluyorsa mutlaka immünoloji bölümünden randevu alarak gerekli testleri yaptırın. Hastalıkla ilgili kesin tanı konduktan sonra tek tedavi; kemik iliği nakli. Bu süreç ne kadar erken başlarsa o kadar iyi.

Tanı konmadığı, geç kalındığı için kaybedilen çocuk sayısı çok fazla maalesef. Ömür boyu IVIG ilacına bağımlı kalma ihtimali de var.

Gen testi yaptırarak da kesin sonuca ulaşabilirsiniz.

Bağışıklık sistemini etkileyen genler anne karnında mutasyona uğradığı için, bebeğin vücudunun enfeksiyonlara karşı savaşmasını engelliyor.

Genetik hastalıklar içerisinde tanısı en zor hastalıkların başında geliyor

Hastalık çoğunlukla akraba evliliklerinde gözlemlense de son yıllarda akraba bağı olmayan evliliklerde de görülüyor ve sayısı her geçen gün artıyor.

1990'ların başında 50 bin doğumda 1 görülürken, 2015 sonrası 10 bin doğumda 1 görülmeye başlanmış.

Duyarlı olmak ve her ihtimali değerlendirerek gereken testleri yaptırmak gerekiyor.