21 Mart Dünya Down Sendromu Günü, Down Sendromlu İnsanların Bizden +1 Farkı Nedir?

Birleşmiş Milletler'in, 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak belirledi. '21 Mart' tarihi seçilmesinin sebebi, 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor.

Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye'de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 70 - 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor.

Down sendromunun sebebi nedir?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom'unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

İlk olarak fiziki farklılıkları dikkat çekiyor

Saçlar: Genelde seyrek ve düzdür.

Burun: Yüzleri oval ve yassıdır. Hava sinüsleri tam olarak gelişmediği için, sık sık burun tıkanır.

Gözler: Gözler dar ve çekiktir.

Kulaklar: Kulaklar küçük olabilir. Dış kısmı genellikle kıvrılmıştır. Orta kulak iltihabı yaygındır. Bu durum işitmede hasara yol açabilir. Seslerin duyulmasındaki güçlük ise, konuşma ve dil gelişiminde zeka özürlü bir gelişimde beklenenden daha fazla bir gecikmeye yol açabilir.

Ağız: Ağızları küçük ve dudakları incedir.

Deri: Bebeklik ve erken çocukluk dönemi boyunca deri pütürlüdür. Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir.

Ekstremiteler: Eller ve ayaklar küçük, kısa, geniş, düz, kare biçiminde ve küttür. Parmaklar kısadır. Parmak izleri farklıdır.

Down sendromunda erken tanının önemi

Gebeliğin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor.

Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor.

Fetus Down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor. 35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.

Down sendromu olan çocukları sosyal hayata hazırlamak

Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Nasıl bir hayat yaşıyorlar?

Onlar da aynı bizim gibi +1 farkla .