Süper erkek sendromu nedir?

Erkeklerde ilave Y kromozom varlığı, nispeten yaygın olarak meydana gelmektedir. 1000 canlı erkek doğumda bir görülmektedir. Bir disjunction hatası, ya paternal mayoz II esnasında veya postzigotik mitotik hata sonucu meydana gelmektedir. Bu her iki durum diğer kromozomlarda nadir olarak görülmektedir. Cinsiyet kromozom anormalliklerinin psikozlarla ilişkisi olduğu bilinmektedir. 47, XYY erkeklerde fazla sayıda olan Y kromozom genleri, normal erkeklere göre daha büyük kraniofasiyel boyutlara neden olabilir. XYY bileşiminin üzerinde son yıllarda çok durulmuştur. XYY kromozomları olan bireyler erkeksi bir dış görünüm taşırlar. Uzun boylu olurlar ve normal bir zekaya sahiptirler. Fakat bu kimselerin anormal kromozom bileşimleriyle davranış biçimleri arasındaki bağlantı tam olarak çözümlenebilmiş değildir. Bu olgunun sunumunda, erken yaşta saptanarak, hasta ve yakınlarında oluşabilecek sosyo-psikolojik sorunlara çözüm bulunması ve hekimlere bu konuda yol gösterici olunması amaçlanmıştır. Klasik sitogenetik analiz sonucunda olgunun karyotipi 47, XYY olarak saptandı. Mozaiklik durumunu dışlayabilmek için fazla sayıda metafaz incelemesi yanı sıra, interfaz FISH tekniğiyle de inceleme yapılarak ekstra Y kromozom varlığı tespit edildi. Y kromozom varlığının kesin olarak ortaya konması için psödootozomal bölgeye (PAR) spesifik primerler kullanılarak cinsiyet tayini yapıldı. DNA izolasyonu periferik kandan elde edilen lenfositlerden gerçekleştirildi. Bu sendromlu olgularda, genetik danışmanlık sürecini de kapsayan, uygun sosyo-psikolojik yaklaşımda izlenecek yollar, klinik takip ve tanı süreci literatür bilgilerine dayalı olarak tartışılmıştır. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi