Fetal DNA testi hakkında bilginiz var mı?

Fetal DNA yani cfDNA testi, tanısal bir test değil bir tarama testidir.
Sonuçlar risk açısından verilmiştir, şirketlerin çoğu her kromozom için düşük riskli (genellikle 10.000'de 1'den az) veya yüksek riskli (% 99'dan fazla) olarak raporlar.
Pozitif veya yüksek riskli bir cfDNA sonucu, invazif testlerle doğrulanmalıdır.
İlk trimester taraması ve trizomi 21 için pozitif cfDNA sonucu olması durumunda, tanı testi CVS olabilir.
Trizomi 18 ve 13 durumunda, pozitif bir sonucun ardından ayrıntılı bir ultrason muayenesi yapılmalıdır ve bu trizomilerle ilişkili karakteristik kusurlar tespit edilirse CVS gerçekleştirilebilir; taramada herhangi bir kusur saptanmazsa, plasenta sınırlı mozaiklikten kaynaklanan hatalı bir sonucu önlemek için tercih edilen tanısal test amniyosentezdir.
Negatif veya düşük riskli bir cfDNA sonucu, fetüsün araştırılan trizomiden etkilenme ihtimalinin düşük olduğu konusunda güven vericidir.
Önceki risk (anne yaşına veya önceki bir tarama yönteminin sonuçlarına bağlı olarak), trizomi 21 için yaklaşık 300 ve trizomi 18 ve 13 için 50 kat azaltılabilir. cfDNA kullanarak noninvaziv prenatal anöploidi taraması sunarken hastalarla tartışılması gereken konular aşağıdakileri içerir:
Tarama isteğe bağlıdır ve alternatif tarama ve teşhis seçenekleri mevcuttur.
Test edilen koşullar ve nelerin tanımlanmayacağı.
Maliyet ve sigorta kapsamı.
Geri dönüş süresi (yaklaşık beş ila yedi gün), sonuçların nasıl rapor edildiği, tesadüfi bulgular ve ikiz gebelikteki performans.
CfDNA testini tüm gebelere rutin olarak önermek yerine başka bir yöntemle, tercihen birinci trimester kombine testle (ikili test), birinci basamak taramadan sonra seçilen popülasyonun bir alt grubuna sunulabilir. Bu tür bir yaklaşım, tüm popülasyonda cfDNA testini gerçekleştirmekten önemli ölçüde daha düşük bir maliyetle çok yüksek tespit oranına ve çok düşük invazif test oranına yol açacaktır.
CfDNA testi için seçilen alt grup, yüksek riskli veya orta riskli olanlar olabilir.
Her halükarda, tüm kadınlara 11-13. Haftalarda majör kusurların erken tespiti için ayrıntılı ultrason taraması ve aspirin tedavisinden fayda sağlayacak yüksek riskli bir grubu belirlemek için erken preeklampsi taraması önerilmelidir.